快乐木偶综合症:2岁女孩患天使综合症 只有微笑

孩子脸上的微笑对父母来说应该是一件快乐的事情。然而，每天看着女儿邢星(化名)拍手大笑，令长沙的陈女士心痛不已。原来，陈女士刚刚获得的检查结果告诉她，她两岁半的女儿得了一种罕见的怪病——快乐木偶综合症。这种疾病的发病率只有1/40000到1/10000。

据陈女士说，不会走路也不会说话，而且发育也比同龄孩子慢。明星总是喜欢微笑，微笑时鼓掌。后来，陈渐渐发现，女儿除了微笑，没有什么特别的表情。一个多月前，陈女士发现星星突然开始抽动，于是她去湖南省第二人民医院进行治疗。

据医院儿科主任薛一南教授说，邢星患有一种非常罕见的“快乐木偶综合症”。

“快乐木偶综合症”，也称为天使综合症，是一种由遗传缺陷引起的疾病。90%的儿童在3岁以后患有癫痫。目前，这种遗传性代谢疾病还没有治愈的方法。只有药物可以用来控制惊厥症状，减少惊厥对儿童生长发育的影响，或者经过长期训练可以提高智力和运动能力。

薛怡楠说目前的医疗水平无法预测哪些新生儿会患上这种疾病，产前产后护理应该从家族史的角度考虑。对于有这种疾病家族史的夫妇，建议在怀孕后对羊水脱落细胞进行染色体检查，以便于早期诊断。